Оставьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры,...

Для определения типа наследования миопатии Дюшена и составления родословной, важно понять, что это заболевание наследуется по рецессивному сцепленному с X-хромосомой признаку. Это означает, что болезнь проявляется в основном у мужчин, поскольку у них только одна X-хромосома, и наличие мутации приводит к развитию заболевания. Женщины могут быть носителями мутации, но не проявлять симптомов заболевания, имея вторую нормальную X-хромосому, компенсирующую дефект.

Начнем с составления родословной, исходя из предоставленных данных:

1. Пробанд (мальчик) болен миопатией Дюшена.
2. Родители пробанда (мать и отец) здоровы.
3. Две сестры пробанда здоровы.
4. По отцовской линии:
   • Два дяди здоровы.
   • Тетка здорова.
   • Дедушка и бабушка здоровы.
5. По линии матери:
   • Один дядя (старший) болел миопатией.
   • Второй дядя здоров и имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь.
   • Тетка имеет здорового сына.
   • Дедушка и бабушка здоровы.

Теперь рассмотрим гетерозиготных носителей (женщин, которые несут мутацию, но не проявляют симптомы):

1. Мать пробанда: так как пробанд болен, а его отец здоров, мать должна быть носителем мутации (гетерозиготна).
2. Сестры пробанда: вероятность того, что они носители мутации, составляет 50%, так как они могут унаследовать мутантную X-хромосому от матери.
3. Тетка по линии матери (сестра матери пробанда): может быть носителем мутации, так как один из ее братьев (старший) болел миопатией.
4. Дочь второго дяди по линии матери (здорового): вероятность быть носителем мутации составляет 50%, если ее отец (второй дядя) унаследовал мутантную X-хромосому от своей матери (бабушки пробанда).
5. Бабушка по линии матери: носитель мутации, так как у нее был сын, болевший миопатией.

Определение типа наследования:

• Миопатия Дюшена наследуется по рецессивному сцепленному с X-хромосомой признаку, что подтверждается наличием больных мужчин и здоровых женщин-носителей в родословной.

Итоговая родословная:

1. Пробанд (мальчик): болен миопатией.
2. Мать пробанда: гетерозиготный носитель.
3. Отец пробанда: здоров.
4. Две сестры пробанда: вероятность носительства 50%.
5. Бабушка по линии матери: гетерозиготный носитель.
6. Дедушка по линии матери: здоров.
7. Старший дядя по линии матери: болен миопатией.
8. Второй дядя по линии матери: здоров.
9. Дети второго дяди (2 сына и 1 дочь): сыновья здоровы; дочь вероятность носительства 50%.
10. Тетка по линии матери: вероятность носительства 50%.
11. Сын тетки по линии матери: здоров.
12. Бабушка и дедушка по линии отца: здоровы.
13. Два дяди по линии отца: здоровы.
14. Тетка по линии отца: здорова.

Таким образом, тип наследования миопатии Дюшена в этой семье — рецессивный сцепленный с X-хромосомой. Гетерозиготные носители — мать пробанда и возможно сестры пробанда, тетка по линии матери, дочь второго дяди по линии матери и бабушка по линии матери.

В данной семье наблюдается наследование миопатии Дюшена по Х-сцепленному рецессивному типу. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы, что говорит о том, что пробанд унаследовал дефектный аллель от матери. Второй дядя, который имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь, является гетерозиготным носителем дефектного гена. Таким образом, можно предположить, что мать пробанда также является гетерозиготной носительницей данного гена. Тетка пробанда, у которой был заболевший сын, также может быть гетерозиготной носительницей.