Оставьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры,...

родословная прогрессирующая миопатия Дюшена атрофия скелетной мускулатуры детский возраст быстрое развитие тяжелое течение пробанд мальчик анамнез родители здоровые сестры отцовская линия здоровые дяди тетка дед бабка линия матери дядя болен второй дядя здоров здоровые дети здоровая тетка составить родословную тип наследования гетерозиготные члены
0

оставьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд - мальчик, больной миопатией. По данным анамнеза родителей, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда тоже здоровы. По линии матери пробанда из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетка пробанда имела здорового сына. Дед и бабка пробанда здоровы. Составив родословную, определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите гетерозиготных членов родословной.

avatar
задан 3 месяца назад

2 Ответа

0

Для определения типа наследования миопатии Дюшена и составления родословной, важно понять, что это заболевание наследуется по рецессивному сцепленному с X-хромосомой признаку. Это означает, что болезнь проявляется в основном у мужчин, поскольку у них только одна X-хромосома, и наличие мутации приводит к развитию заболевания. Женщины могут быть носителями мутации, но не проявлять симптомов заболевания, имея вторую нормальную X-хромосому, компенсирующую дефект.

Начнем с составления родословной, исходя из предоставленных данных:

  1. Пробанд (мальчик) болен миопатией Дюшена.
  2. Родители пробанда (мать и отец) здоровы.
  3. Две сестры пробанда здоровы.
  4. По отцовской линии:
    • Два дяди здоровы.
    • Тетка здорова.
    • Дедушка и бабушка здоровы.
  5. По линии матери:
    • Один дядя (старший) болел миопатией.
    • Второй дядя здоров и имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь.
    • Тетка имеет здорового сына.
    • Дедушка и бабушка здоровы.

Теперь рассмотрим гетерозиготных носителей (женщин, которые несут мутацию, но не проявляют симптомы):

  1. Мать пробанда: так как пробанд болен, а его отец здоров, мать должна быть носителем мутации (гетерозиготна).
  2. Сестры пробанда: вероятность того, что они носители мутации, составляет 50%, так как они могут унаследовать мутантную X-хромосому от матери.
  3. Тетка по линии матери (сестра матери пробанда): может быть носителем мутации, так как один из ее братьев (старший) болел миопатией.
  4. Дочь второго дяди по линии матери (здорового): вероятность быть носителем мутации составляет 50%, если ее отец (второй дядя) унаследовал мутантную X-хромосому от своей матери (бабушки пробанда).
  5. Бабушка по линии матери: носитель мутации, так как у нее был сын, болевший миопатией.

Определение типа наследования:

  • Миопатия Дюшена наследуется по рецессивному сцепленному с X-хромосомой признаку, что подтверждается наличием больных мужчин и здоровых женщин-носителей в родословной.

Итоговая родословная:

  1. Пробанд (мальчик): болен миопатией.
  2. Мать пробанда: гетерозиготный носитель.
  3. Отец пробанда: здоров.
  4. Две сестры пробанда: вероятность носительства 50%.
  5. Бабушка по линии матери: гетерозиготный носитель.
  6. Дедушка по линии матери: здоров.
  7. Старший дядя по линии матери: болен миопатией.
  8. Второй дядя по линии матери: здоров.
  9. Дети второго дяди (2 сына и 1 дочь): сыновья здоровы; дочь вероятность носительства 50%.
  10. Тетка по линии матери: вероятность носительства 50%.
  11. Сын тетки по линии матери: здоров.
  12. Бабушка и дедушка по линии отца: здоровы.
  13. Два дяди по линии отца: здоровы.
  14. Тетка по линии отца: здорова.

Таким образом, тип наследования миопатии Дюшена в этой семье — рецессивный сцепленный с X-хромосомой. Гетерозиготные носители — мать пробанда и возможно сестры пробанда, тетка по линии матери, дочь второго дяди по линии матери и бабушка по линии матери.

avatar
ответил 3 месяца назад
0

В данной семье наблюдается наследование миопатии Дюшена по Х-сцепленному рецессивному типу. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы, что говорит о том, что пробанд унаследовал дефектный аллель от матери. Второй дядя, который имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь, является гетерозиготным носителем дефектного гена. Таким образом, можно предположить, что мать пробанда также является гетерозиготной носительницей данного гена. Тетка пробанда, у которой был заболевший сын, также может быть гетерозиготной носительницей.

avatar
ответил 3 месяца назад

Ваш ответ

Вопросы по теме